Sep 07, 2022
上一集的「生技來一刻」，我們提到基因編輯和罕見疾病，但是你聽過全球只有一個案例的極罕見遺傳疾病和只收一個病患的臨床試驗嗎？ 在七月，BTBA 十週年年會 (2022 BTBA Annual Symposium) 在波士頓順利舉辦，年會的特別演講講者 游維文醫師(Dr. Timothy Yu) 除了在年會上為我們獻上精彩的經驗分享，我們也很榮幸地邀請到他特別為「生技來一刻」的觀眾錄製一集年會精華！
Timothy目前於哈佛醫學院 (Harvard Medical Scheool) 及Broad Institute任教，並在波士頓兒童醫院 (Boston Children’s hospital)擔任主治醫師，他的研究橫跨基因體學、神經生物學和生物資訊學，並對小兒神經系統疾病的機轉、診斷和治療進行轉譯醫學等相關研究。
在本集訪問中，Timothy談到他為得到極罕見疾病—貝登症的小女孩 Mila 開發的客製化藥物的過程，這也是臨床試驗上n=1的特殊案例。除此之外，Timothy也將和我們分享他近二十年間，作為醫師科學家的職涯心路歷程。 本集訪問主要以英文進行，並由兩位引言人魏志阜醫師、林晴濃 (Selina) 以中文介紹以及小結。對於極罕見疾病研究和轉譯醫學有興趣的朋友，不要錯過本集呦！